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摘要

党的二十届四中全会通过的《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十五个五年规划的建议》作出了“加快建设健康中国”的重大战略部署。习近平总书记强调：“人民健康是社会主义现代化的重要标志”。世界卫生大会已将罕见病确立为全球健康优先事项，罕见病问题因此日益受到国际社会的广泛关注。中国现有罕见病患者总数估计超 2000 万人4，且由于疾病复杂、诊断困难、治疗匮乏，部分患者仍承受着沉重的健康与经济负担。在 “十五五”时期推进健康中国建设，需要为罕见病患者提供更为公平可及、优质高效、可负担的医疗卫生服务。同时，提升罕见病高值药物的支付能力，更能够破解阻碍创新药发展的关键瓶颈，促进生物医药战略性新兴产业发展，从而在“十五五”时期构筑产业发展新优势。

中国近年来通过国家多部委综合施策，在罕见病防治与保障方面已经取得了一定成果，已初步建成以基本医保为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等共同发展的多层次医疗保障体系。然而，现阶段多层次医疗保障体系在罕见病领域仍存在明显缺口，亟需在国家层面统一构建系统性制度安排，以进一步提升罕见病患者的整体保障能力。具体而言，基本医保由于其“保基本”的定位，对高值罕见病药物保障能力有限，且由于各地基本医保待遇差异，部分罕见病患者仍然面临用药 “最后一公里”障碍。商业健康险由于其风险控制的商业逻辑，无法成为罕见病保障的有效补充手段，而慈善捐赠受自身筹资来源和运行模式限制，难以提供稳定可持续的医疗保障。

纵观全球各国罕见病保障体系，建立罕见病专项保障基金以统筹高值罕见病药品的支付，是中国在完善罕见病多层次医疗保障体系、提升高值药物支付能力方面可重点借鉴的重要模式。随着社会经济发展水平不断提高，中国已基本具备建立罕见病专项基金的经济基础。近年来，国内部分经济发达地区已率先开展罕见病专项基金的实践探索，充分验证了该模式在中国的可行性。

结合各国罕见病保障实践、国内地方试点成果以及中国罕见病多层次保障体系的现实基础，建议采取“国家统筹设计、地方试点探索”相结合的模式，逐步推进建立国家罕见病专项基金。在国家层面完成专项基金的顶层设计与筹备工作的同时，可在罕见病防治体系较为完善的地区率先开展试点。在国家统一指导下，充分发挥地方先行先试的优势，为专项基金的全面推广和全国覆盖奠定坚实基础。

（一）结合国际主流做法、国内地方试点成果以及中国多层次医疗保障体系的现实基础，国家罕见病专项基金的设计与实施可重点从以下方面展开：

专项基金需明确负责全国基金监督、管理、执行的部门职责，并对筹资、准入、支付、结算、评估等关键环节做出系统性制度安排，构建“可监管、可持续、可追溯”的基金管理模式。

专项基金需建立可持续的筹资来源，可综合考虑中央财政拨款、彩票公益金收入、慈善组织捐助等多元渠道。所需资金总量则可基于罕见病目录所涵盖疾病种类和国家罕见病直报系统中所登记患者基数开展测算。

国家可组织专家委员会，对拟纳入专项基金保障范围的药品进行系统评估和遴选，并明确优先保障的药品品种和罕见病类型。在药品价值评估方面，可构建更为灵活的价值评估体系，以有效应对罕见病由于患者规模较小所带来的价值评估挑战。

专项基金可同企业签订创新支付协议，采用基于财务结果的支付模式，构建高值药物风险共担机制，并设定个人自付上限。在将患者负担控制在可承受范围内的同时，这一机制还能提升专项基金支出的可控性与可持续性。

专项基金需建立同基本医保相衔接的机制安排，实现多层次医疗保障制度之间的协同互补，为罕见病患者提供覆盖全生命周期的连续保障。专项基金可在创新支付协议期间收集的真实世界数据，并基于相关数据对药品临床价值和基金支出影响开展评估，为相关药品参与医保谈判提供证据支持。

（二）建议在国家统一指导下，优先选择罕见病诊疗防治体系较为完善的地区开展专项基金试点，为全国推广积累可复制、可推广的实践经验

根据以往医保改革的经验，在国家方案制定的同时开展地方探索，有助于提前发现问题并积累实践经验。因此，专项基金在国家层面设计过程中，可在诊疗能力较强的地区率先开展试点，如开展基金规模测算、探索真实世界数据收集、试点签订创新支付协议等。通过地方探索验证提升国家方案设计的科学性与可行性，确保专项基金制度既契合中国国情，也能够真实反映中国罕见病诊疗的客观实践。

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